Пропионы ацидеми нь тархи, зүрх зэрэг олон биеийн системд нөлөөлдөг ховор бөгөөд ноцтой генетикийн эмгэг юм. Ихэнхдээ төрсний дараахан илэрдэг. Энэ нь АНУ-д 3000-30000 хүнд нөлөөлдөг.
Генетикийн гажигийн улмаас бие махбодь уураг, өөх тосны тодорхой хэсгийг зөв боловсруулж чадахгүй. Энэ нь эцэстээ өвчний шинж тэмдгүүдэд хүргэдэг. Хэрэв цаг тухайд нь оношилж, эмчлэхгүй бол комд орох, тэр ч байтугай үхэлд хүргэж болзошгүй.
Энэ нийтлэлд пропионы ацидемийн шинж тэмдэг болон түүнийг хэрхэн оношлох талаар тайлбарласан болно. Энэ өвчний эмчилгээ, түүнтэй холбоотой бусад эмнэлгийн асуудлууд, пропионы ацидемийн дундаж наслалтын талаарх ерөнхий мэдээллийг авч үзэх болно.
Ихэнх тохиолдолд пропионы ацидемийн шинж тэмдэг төрснөөс хойш хэд хоногийн дотор илэрдэг. Нялх хүүхдүүд эрүүл саруул төрдөг боловч удалгүй хоол тэжээлийн дутагдал, хариу урвал буурах зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг. Хэрэв үүнийг оношилж, эмчлэхгүй бол бусад шинж тэмдэг илэрч болно.
Ховор тохиолдолд шинж тэмдгүүд нь хүүхэд насны сүүл үе, өсвөр нас эсвэл насанд хүрсэн үед анх илэрч болно. Пропионы хүчилшил нь хэзээ эхлэхээс үл хамааран архаг асуудалд хүргэж болзошгүй.
Пропионы ацидеми нь "бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа" юм. Энэ бол янз бүрийн генетикийн гажигаас үүдэлтэй ховор тохиолддог өвчний бүлэг юм. Эдгээр нь хоол хүнсэнд агуулагдах шим тэжээлийг энерги болгон хувиргах үйл явц болох бодисын солилцоонд асуудал үүсгэж болзошгүй.
Метаболизм нь хэд хэдэн нарийн төвөгтэй, сайн зохицсон химийн урвалаар дамждаг тул олон янзын генийн асуудал нь хэвийн бодисын солилцооны үйл явцыг алдагдуулдаг.
Пропионы ацидеми нь органик ацидури гэж нэрлэгддэг эдгээр эмгэгийн нэг дэд бүлэгт багтдаг. Эдгээр удамшлын эмгэгүүд нь тодорхой төрлийн амин хүчлүүд (уургийн барилгын материал) болон нүүрс ус, өөх тосны тодорхой бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн бодисын солилцооны алдагдлаас үүдэлтэй байдаг.
Үүний үр дүнд биед хэвийн байдаг зарим хүчлүүдийн түвшин эрүүл бус түвшинд хүрч эхэлж магадгүй юм.
Янз бүрийн ферментийн согог нь янз бүрийн төрлийн органик хүчилдрэл үүсгэдэг. Жишээлбэл, агч модны сиропын өвчин бол энэ ангилалд багтдаг бас нэгэн ховор өвчин юм. Энэ нь өвөрмөц үнэрээсээ болж нэрээ авсан.
Загасны үнэрийг пропионы ацидемийн үнэр гэж нэрлэдэг бөгөөд түүний насан туршийн эмчилгээний нэгтэй холбодог.
Пропионы ацидеми нь PCCA эсвэл PCCB гэсэн хоёр генийн аль нэгнийх нь гажигаас үүдэлтэй байдаг. Эдгээр хоёр ген нь пропионил-КоА карбоксилаза (PCC) гэж нэрлэгддэг ферментийн хоёр бүрэлдэхүүн хэсгийг бүрдүүлдэг. Энэ ферментгүйгээр бие махбодь нь тодорхой амин хүчил болон өөх тос, холестерины тодорхой бүрэлдэхүүн хэсгүүдийг зохих ёсоор нь боловсруулж чадахгүй.
Одоогоор үгүй. Судлаачид PCCA болон PCCB генийг аль хэдийн тодорхойлсон байсан ч шинжлэх ухаан хөгжихийн хэрээр 70 хүртэлх генетикийн мутаци нь үүрэг гүйцэтгэж болохыг олж мэдсэн. Эмчилгээ нь мутациас хамааран өөр өөр байж болох бөгөөд генийн эмчилгээний зарим судалгаагаар ирээдүйн эмчилгээний ирээдүйтэй үр дүнг харуулсан. Одоогийн байдлаар энэ өвчний одоо байгаа эмчилгээнд анхаарлаа хандуулж байна.
Пропионы ацидемийн бусад шинж тэмдгүүдэд бодисын солилцооны үйл ажиллагааны алдагдалаас үүдэлтэй эрчим хүчний үйлдвэрлэлтэй холбоотой асуудлууд орж болно.
Пропионы ацидеми нь аутосомын рецессив удамшлын өвчин юм. Энэ нь хүн уг өвчин үүсэхийн тулд эцэг эхээсээ өвлөгдсөн генийг өвлөх ёстой гэсэн үг юм.
Хэрэв хосууд пропионы хүчилшилтэй хүүхэдтэй бол дараагийн хүүхэд нь мөн энэ өвчинтэй болох магадлал 25 хувьтай байдаг. Мөн дараа нь шинж тэмдэг илэрч болзошгүй ах, эгч, дүү нарыг шалгах нь чухал юм. Эрт оношлох, эмчлэх нь өвчний удаан хугацааны хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.
Генетикийн зөвлөхтэй ярилцах нь олон гэр бүлд маш их тустай байж болно. Энэ нь танд нөхцөл байдлын эрсдэлийг ойлгоход тусална. Жирэмсний өмнөх шинжилгээ болон үр хөврөлийн сонголт нь бас сонголт байж болно.
Пропионы ацидемийг оношлоход түүх, бодит үзлэг, түүнчлэн лабораторийн шинжилгээ шаардлагатай. Өвчтэй хүмүүс ихэвчлэн маш хүнд өвчтэй байдаг тул аль болох хурдан онош тавих нь чухал юм.
Пропионы ацидемийн үед ажиглагддаг хүнд хэлбэрийн мэдрэлийн шинж тэмдэг болон бусад шинж тэмдгүүд, түүний дотор бусад ховор тохиолддог генетикийн эмгэгүүд олон төрлийн эмнэлгийн асуудлуудыг үүсгэж болно. Эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүд тодорхой шалтгааныг нарийсгах замаар бусад боломжит оношийг үгүйсгэх хэрэгтэй.
Пропионы хүчилшилтэй хүмүүст илүү нарийн мэргэжлийн шинжилгээгээр гажиг илэрч болно. Жишээлбэл, энэ эмгэгтэй хүмүүст пропионилкарнитин хэмээх бодисын түвшин өндөр байдаг.
Эдгээр анхны шинжилгээн дээр үндэслэн эмч нар оношийг баталгаажуулахын тулд ажилладаг. Үүнд PCC фермент хэр сайн ажиллаж байгааг үнэлэх шинжилгээ орж болно. PCCA болон PCCB генийн генетикийн шинжилгээг оношийг тодруулахын тулд ашиглаж болно.
Заримдаа нярай хүүхдийг анх нярайн стандарт скрининг шинжилгээний үр дүнд үндэслэн оношилдог. Гэсэн хэдий ч дэлхийн бүх муж улс эсвэл улс орнууд энэ өвчнийг шинжилдэггүй. Үүнээс гадна, нярайд эдгээр скрининг шинжилгээний үр дүн гарахаас өмнө шинж тэмдэг илэрч болно.
Пропионы хүчилдэмийн улмаас үүссэн цочмог өвчин нь эмнэлгийн яаралтай тусламж юм. Дэмжлэг үзүүлэхгүй бол хүмүүс эдгээр үйл явдлын үеэр нас барж болно. Эдгээр нь анхны оношлогооноос өмнө эсвэл стресс эсвэл өвчний үед тохиолдож болно. Эдгээр хүмүүст эмнэлгийн нөхцөлд эрчимтэй дэмжлэг шаардлагатай байдаг.
Пропионы хүчилшилтэй хүмүүс олон асуудалтай тулгардаг бөгөөд ихэвчлэн бусад эрүүл мэндийн асуудалтай байдаг. Жишээлбэл, бага насанд (дундаж нас 7 жил) үүсдэг кардиомиопати нь олон хүний ​​үхлийн шалтгаан болдог. Гэхдээ түүх бүр өвөрмөц байдаг. Чанартай тусламж үйлчилгээний тусламжтайгаар пропионы хүчилшилтэй олон хүн илүү бүрэн дүүрэн, урт наслах боломжтой. Ховор генетикийн өвчний мэргэжилтэн, эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүдийн баг тусалж чадна.
Пропионы хүчилшил нь амьдралын эхний хэдэн өдөр эрүүл мэндийн хямралд хүргэдэг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн хэт их мэдрэгддэг. Юу болж байгааг боловсруулах үйл явц нь хэсэг хугацаа шаардаж магадгүй юм. Энэ нь байнгын анхаарал халамж шаарддаг боловч пропионы хүчилшилтэй олон хүн бүрэн дүүрэн амьдралаар амьдардаг. Дэмжлэг авахын тулд найз нөхөд, гэр бүл, эмнэлгийн ажилтнуудтай холбоо барихаас бүү эргэлзээрэй.
Мартин-Ривада А., Паломино Перез Л., Руиз-Сала П., Наваррете Р., Камбра Конежеро А., Квижада Фрайле П. болон бусад. Мадридын бүс нутагт нярайн өргөтгөсөн үзлэгт төрөлхийн бодисын солилцооны эмгэгийн оношлогоо. JIMD тайлан 2022 оны 1-р сарын 27; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Форни П, Хёрстер Ф, Баллхаузен Д, Чакрапани А, Чапман КА, Диониси-Вичи С, нар. Метилмалон ба пропионы ацидемийн оношилгоо, эмчилгээний удирдамж: анхны хувилбар. J нь Dis метабыг өвлөн авсан. 2021 оны 5-р сар; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Фрейзер ЖЛ, Вендитти КП. Метилмалоны хүчил ба пропионы ацидеми: клиник менежментийн шинэчлэлт. Хүүхдийн эмчилгээний одоогийн санал бодол. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.000000000000422
Алонсо-Барросо Э, Перез Б, Десвиат ЛР, Ричард Э. Пропионы ацидемийн өвчний загвар болгон өдөөгдсөн плюрипотент үүдэл эсээс гаргаж авсан кардиомиоцитууд. Int J Mol Sci. 2021 оны 1-р сарын 25; 22 (3): 1161. Гэрийн оффис: 10.3390/ijms22031161.
Грюнерт SC, Мюллерлейл С, Де Силва Л, нар. Пропионы ацидеми: 55 хүүхэд, өсвөр насныханд эмнэлзүйн явц ба үр дүн. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Зохиогч: Анагаах ухааны доктор Рут Жессен Хикман Рут Жессен Хикман бол анагаах ухаан, эрүүл мэндийн чиглэлээр чөлөөт зохиолч бөгөөд хэвлэгдсэн номын зохиолч юм.